• 首页
  • >
  • 产品创新
  • >
  • Helicube一体机

Helicube一体机

产品描述

Helicube是一个专业的临床基因组数据分析、解读与数据管理平台。该平台通过集成领先的基因组数据分析解读软件以及大量常见生物医疗疾病数据库,为NGS临床诊断提供了快速、方便、准确的分析及解读服务。


Helicube
平台由以下软件构成:

  • Helicube 引擎(平台)
  • ELSA (比对和变异检测)
  • database.bio(变异注释和解读)
  • MGB(基因组浏览器)

产品功能

Helicube引擎:是一种系统软件,用于管理基因数据和分析流程,管理用户和工作空间,安排分析流程的执行以及编排硬件。



ELSA:是一种高性能二代测序基因组数据比对及分析软件,用于对二代测序数据(短读)进行辅助分析(即比对和变异识别),已针对多核CPU架构进行优化。ELSA支持不同类型的测序数据,包括WGSWES、扩增子测序、靶向测序。


database.bio数据库基因组注释解读软件,用于解读人类基因变异,包含“数据存储库管理器”和“变异解读引擎”。数据存储库管理器支持构建和管理解读用数据存储库,配备了度身打造的加载程序,能将各种外部生物数据库加载到该存储库;变异解读引擎支持注释、确定优先顺序和可视化功能,能提供个体遗传特征的深入信息。




MGB:高性能基因组浏览器软件,用于对多个基因组的基因数据进行可视化处理。MGB占用内存低,能快速加载基因组。





产品特点

1、系统特点:

高速,准确,灵活,易用,高效,可扩展,自定义分析流程,高级定制化服务。


2、使用Precision FDA数据测评ELSA,得到结果,特异性大于99.05%,灵敏度大于98.92%

ELSA比对和变异检测,单节点分析速度如下:

扩增子测序:10个基因的基因包,500X 150bp PE测序,处理时间小于10分钟 ;

WES200 X 150bp PE测序数据,处理时间小于18分钟;
WGS
37 X 150bp PE测序数据,处理时间小于3.25小时


3、DatabaseRepository Manager数据存储库管理器

  • 支持20种以上目前行业主流生物医药数据库

  • 整合生物医药数据库 >100GB

  • —基于现有已安装的不同使用许可和不同版本的数据库,database.bio的变异解读引擎可以随时动态开关不同的解读功能

     VariantInterpretation Engine变异解读引擎

  • 深度挖掘变异结果所包含的意义

  • ——为医院提供定制化解读结果

  • —基于现有已安装的不同使用许可和不同版本的数据库, database.bio的变异解读引擎可以
  • 随时动态开关不同的解读功能


4、MGB

  • 高性能基因组浏览器最快的基因组浏览器之一

  • —根据不同数量的样本和所具备的数据库,多重定制的视窗角度去挖掘变异数据
  • 支持多平台,网页式运行模式,无需额外安装


测试报告